ANGELMAN

En el día Internacional del Síndrome de Angelman Clínica Avanza os informa sobre este síndrome. 

Actualmente nuestro equipo de profesionales  está tratando desde el ámbito logopédico a un niño  con Síndrome de Angelman, nos cuentan en qué consiste, síntomas, diagnóstico, calidad de vida y tratamientos. 

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Descrito por primera vez por el pediatra Henry Angelman, esta enfermedad de origen genético es causada por una delección (perdida) de una parte del cromosoma 15. Existen dos tipos de delecciones en referencia a este cromosoma. Si la pérdida es de origen paterno, nos encontramos ante la enfermedad de Prader Willi, si por el contrario la pérdida procede de la parte materna, entonces hablamos del síndrome de Angelman.

¿Qué síntomas presenta este síndrome?

La principal característica del síndrome es una discapacidad intelectual severa y un retraso general del desarrollo. Hay que destacar el hecho de que se van produciendo variaciones a lo largo de la vida de la persona en referencia a los síntomas asociados. Los niños afectados por este síndrome pueden presentar convulsiones que cada vez irán siendo menos frecuentes a medida que el afectado vayan creciendo. En contraposición, el insomnio y la hiperactividad van aumentando con la edad.

Se puede apreciar una característica diferencial en la expresividad de estas personas, que hace que parezcan mucho más jóvenes de lo que son.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Para la realización de un correcto diagnóstico el especialista observa primero unos síntomas que le hacen intuir que la persona está afectada por este síndrome. Estos síntomas no suelen aparecer hasta los tres y los siete años de edad. Entre ellos destacan los siguientes:

Una risa excesiva.
Un andar rígido.
Trastornos alimenticios.
Problemas de aprendizaje.
TDAH.
Un tamaño de la cabeza diferente al habitual (ya sea por exceso, por defecto).
Movimientos poco comunes.
Ataxia.
Para confirmar sus sospechas deberá realizar un estudio genético. Generalmente este proceso de confirmación se lleva a cabo mediante los siguientes pasos:

Un primer análisis del cariotipo (mapa genético) de la persona, esto permite identificar las anomalías dentro del mismo. De forma adicional se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una delección en el cromosoma 15.
Para una mayor fiabilidad de algunos laboratorios optan por realizar además el test de metilación del ADN. Sólo el 80% de los casos es diagnosticado con estos exámenes. Al 20% restante le deben realizar la prueba para el gen UBE3A, y en ningún caso se logra alcanzar el 100% de los diagnósticos.
¿Qué tratamientos existen?

Actualmente se suelen tratar más bien los síntomas asociados a la enfermedad, epilepsia, convulsiones, lenguaje, comunicación , trastorno de déficit por atención e hiperactividad (TDAH) etc… La enfermedad como tal, sólo se puede tratar mediante la terapia genética.

¿Qué calidad de vida puede esperar tener una persona afectada?

Esta pregunta, no tiene una respuesta única ya que eso depende del grado de afección y los síntomas asociados a la enfermedad que presenta la persona en cuestión. Sin embargo, un dato esperanzador es que se siga avanzando en este sentido y cada día la calidad de vida de los afectados es mayor.

¿Cuál es el principal problema que suelen encontrarse las familias y los afectados por este síndrome?

Debido a su escasa prevalencia 1/12,000 – 1/20,000, tanto los afectados como sus familias suelen vivir una intensa sensación de soledad. Además como la mayoría de las enfermedades raras, todavía quedan muchas cuestiones por investigar antes de poder afirmar que se ha encontrado el tratamiento definitivo.

Hoy, más que nunca desde la clínica AVANZA  queremos transmitir todo nuestro apoyo a las personas con el Síndrome de Angelman y a sus familias. Además de agradecer a los investigadores su gran labor que permite que cada día, estemos más cerca del tratamiento deseado.

 

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